Scoperta la “banda” di geni difettosi che scatena l’autismo


E’ stato tracciato l’identikit della ‘banda’ di geni difettosi (mutazioni) responsabili dell’autismo: sono molti e solo quando sono presenti insieme nel Dna di un individuo possono causare l’autismo e ciascuna combinazione di questi geni può dare un volto diverso alla malattia. Annunciata sulla rivista Nature, è la scoperta messa a segno dal ‘Progetto Genoma Autismo’ che riunisce 120 scienziati di tutto il mondo tra cui il gruppo di Elena Maestrini dell’Università di Bologna. I ricercatori hanno confrontato il Dna di molti individui sani e autistici e scovato le differenze genetiche distintive della malattia con un metodo ad alta risoluzione. Ne è emerso un mosaico complesso di ‘mutazioni dell’autismò molte delle quali hanno però un tratto comune: sono implicate nel funzionamento dei ‘ponti di comunicazione’ tra cellule nervose, le sinapsi, senza cui i neuroni non possono parlarsi. Studiando più a fondo alcune di queste mutazioni, concludono gli esperti, si potranno migliorare capacità diagnostiche e terapeutiche e magari anche creare un test predittivo del rischio di concepire un figlio autistico.

da www.blitzquotidiano.it

“Quando impari ad allacciarti le scarpe”: storia di un amore speciale


Michela Capone, madre di Marco, racconta come in un diario la storia di una maternità difficile e di una lenta accettazione della diversità del figlio. Il libro, edito da Carlo Delfino editore, presentato al Salone Internazionale del libro di Torino

un bambino sullo sfondo di un puzzle

CAGLIARI – “Devo ancora imparare a essere un buon genitore, un genitore che ama un figlio per quello che è, per quello che non è, e per quello che non diventerà”. Michela Capone è la mamma di Marco: di questa maternità difficile, di questo figlio “diverso” Michela racconta nel libro “Quando impari a allacciarti le scarpe”. Una sorta di diario di viaggio, doloroso, coinvolgente ma, in fondo, anche catartico. Il libro di Michela Capone, edito da Carlo Delfino editore, è arrivato alla terza ristampa e presentato sabato 15 maggio al Salone internazionale del libro di Torino.

“Un successo insperato, assolutamente al di là delle mie aspettative – confida Michela Capone – in realtà  ho iniziato a scrivere per me, per esorcizzare, attraverso la narrazione, la sofferenza, la paura e il senso di solitudine. Poi qualche amico ha letto questo mio diario e mi ha convinto a pubblicarlo. Se ho accettato è solo perché sono convinta che la mia testimonianza può sollecitare alla riflessione, può far volgere lo sguardo su una dimensione dell’esistenza che può riguardare tutti e che può arrivare all’improvviso, cogliendoci impreparati. Come è stato per me e per la mia famiglia”.

Marco oggi ha dodici anni e fin da piccolo il ritardo psicomotorio e di linguaggio che manifestava è stato associato ad una delle tante patologie dello spettro autistico. Soltanto lo scorso anno si è
arrivati a formulare una diagnosi precisa della sua malattia: si tratta di una patologia rarissima, definita “microdelezione del cromosoma 2”. Alla sua identificazione  si è arrivati grazie
all’applicazione di nuovissime tecniche d’indagine sul Dna e ad una mappatura mirata del corredo genetico. Sembra che Marco sia il secondo bambino al mondo al quale è stata diagnosticata questa rara alterazione cromosomica; il secondo caso conosciuto riguarda una bambina del Canada.  Gli esami sono stati effettuati all’Ospedale Microcitemico di Cagliari, città in cui vivono Marco e la sua famiglia. Dall’attesa alla nascita prematura, dalla scoperta dei primi segni del ritardo al calvario delle visite mediche, passando attraverso cliniche, ospedali, ambulatori e centri di riabilitazione, senza tacere delle lungaggini burocratiche e delle difficoltà per ottenere l’assistenza e per assicurare a Marco una buona integrazione a scuola.

“E’ vero che il dolore è costante e a volte sembra insuperabile – racconta Michela – ma è altrettanto vero che poter condividere questo carico di sofferenza è già un grosso sollievo. Negli anni, noi abbiamo visto assottigliarsi il numero degli amici e degli stessi parenti disponibili anche semplicemente all’ascolto. Lo stesso sistema sociosanitario non è ancora capace di farsi carico delle fragilità altrui. La disabilità fa paura e il principio di inclusione sociale, in realtà, rimane sulla carta. La vera solidarietà nasce tra le famiglie che vivono le stesse esperienze, le battaglie si combattono dentro questo microcosmo di umanità, mentre aumenta la distanza con coloro che non si sentono toccati direttamente dal problema”.

Michela Capone, che di mestiere fa il magistrato presso il Tribunale dei Minori di Cagliari, ha deciso di devolvere i proventi della vendita del libro all’Associazione “Peter Pan”, nata nel 2000 per iniziativa di un gruppo di famiglie con bambini affetti da disturbi pervasivi dello sviluppo ed altre patologie neurologiche invalidanti. In particolare, lo scopo è di sostenere la realizzazione della “Casa di Peter Pan”,  una farm community per adolescenti e adulti con patologie neurologiche. Il progetto, ancora in fase iniziale, prevede una struttura di accoglienza per 24 persone, ospitate in tre case famiglia, collegate ad ambienti di servizio e di lavoro comuni. I giovani e gli adulti disabili potranno svolgere attività lavorative, come la coltivazione di orti biologici, l’allevamento di animali da cortile, la manutenzione di serre e giardini, attività ludiche di relazione, programmi di riabilitazione socio-sanitaria. L’idea della farm community è stata mutuata da esperienze simili realizzate in Norvegia con buoni risultati.

“La casa di Peter Pan non è una struttura pensata solo per il dopo di noi – spiega Michela Capone – ma anche per il ‘durante’, per il presente e per la fase successiva alla fine del ciclo scolastico quando i nostri figli avranno la necessità di un progetto esistenziale che garantisca loro una vita autonoma e serena, al di là della presunzione di una ‘normalità’ che appare sempre più come una maschera limitante e a tratti grottesca”. (mtm)

da www.superabile.it

Il parto cesareo altera il DNA


Il parto cesareo potrebbe alterare il Dna dei neonati. A rivelarlo è stata una ricerca svedese, ripresa da in un articolo apparso sul sito de L’Espresso. Secondo gli scienziati scandinavi, nel corso di un parto cesareo il patrimonio genetico dei bambini sarebbe esposto a una reazione chimica (chiamata metilizzazione) in grado di indurre modificazioni nel Dna, aumentando il rischio di allergie e altre patologie. Lo studio, coordinato da Mikael Norman del Karolinska Institute di Stoccolma e apparso su “Acta Paediatrica”, ha preso in esame 37 bambini: 21 venuti al mondo con parto naturale e 16 con taglio cesareo. I ricercatori hanno trovato nel cordone ombelicale dei bambini nati col cesareo un valore di metilizzazione superiore del 20 per cento. Secondo i ricercatori, l’alterazione potrebbe essere legata allo stress indotto dal cesareo. Se nel parto normale, infatti, la tensione per il neonato cresce progressivamente durante il travaglio, creando una sorta di adattamento, con il cesareo lo stress è immediato. «Pensiamo che le condizioni alterate di nascita imprimano dei cambiamenti nelle cellule immunitarie, che si manifestano più tardi nel corso della vita» ha commentato Norman.

da www.blitzquotidiano.it

Scovato gene responsabile di molte malattie mentali


Le mutazioni del gene Abca 13 presente nel cervello, se si inceppa, può provocare malattie mentali devastanti.

Trovato un delle “malattie mentali”, ovvero una mutazione che è comune a molti disturbi psichici, tra cui , e disturbo bipolare.

La scoperta, fatta dagli scienziati dell’università di Edimburgo in collaborazione con le università di Aberdeen e North Carolina, potrebbe indicare una radice comune di molte , e portare a nuove terapie. Resa nota sull’American Journal of Human Genetics, la scoperta è il frutto di uno studio su 4000 persone di cui la metà sofferenti di vari tipi di disturbi psichici tra i più comuni.

Guidati da Ben Pickard, gli esperti hanno confrontato il del campione e visto che nel degli individui malati più spesso che in quelli sani erano presenti mutazioni a carico del che è coinvolto nel metabolismo delle molecole di grasso nel . ABCA13, concludono gli esperti, potrebbe svolgere un ruolo funzionale importante nel e per questo se si inceppa potrebbe dar luogo a devastanti.

da www.blitzquotidiano.it

Umberto Veronesi: la pace è nel Dna degli uomini


di Paola D’Amico

MILANO – Parte dalla scienza — «linguaggio universale, capace come la musica, l’arte e l’amore di farsi capire in ogni luogo del pianeta» — per dimostrare che «l’uomo è pacifico, sta scritto nel suo Dna». E arriva alla fede, citando Sant’Agostino: «Il bene è la regola del mondo, il male è solo un’ombra». Nella Sala delle colonne di Palazzo Re­ale, il professor Umberto Veronesi presenta Science for Peace, una tre giorni che da giovedì a sabato trasfor­merà Milano nella capitale della pa­ce, con un convegno giuridico (a Pa­lazzo di Giustizia venerdì), una confe­renza mondiale alla quale hanno ade­rito decine di Nobel (venerdì al Picco­lo Teatro Studio), un convegno di po­litica internazionale (giovedì alla Sta­tale, con la «regia» di Alberto Marti­nelli), una rassegna di cinema al­l’Apollo e all’Anteo, una mostra foto­grafica «Ombre di guerra» alla Roton­da di via Besana e un concorso per le scuole dal 1˚ gennaio.

La scienza, che per sua natura «è pacifica», diventerà sostegno del mo­vimento per la pace nel mondo deci­samente un po’ dimenticato. «È l’ulti­ma possibilità», dice il grande medi­co. Accanto a lui, c’è Emma Bonino, vicepresidente del Senato. Che ricor­da come «il tema della cultura della pace debba essere affiancato a quello del disarmo». L’obiettivo finale di Science for Peace. «Senza pace è im­possibile qualunque altro diritto. Con l’Europa siamo riusciti a fare una moneta unica — dice Emma Bonino —, perché non fare un unico eserci­to, ovviamente di pace?». Contribuire a sostenere la cultura pratica della pa­ce è la sua nuova grande sfida. «La più difficile — ammette Veronesi —. Ma una sfida con buone chance».

da corriere.it

Freddi o empatici? Colpa del DNA


Freddi e chiusi come lo Scrooge di “Canto di Natale”, o al contrario empatici e sempre inclini a mettersi nei panni degli altri? La differenza è scritta nel Dna. Secondo uno studio americano, pubblicato su Pnas, esiste una variante genetica nel recettore dell’ossitocina (nota come “ormone delle coccole”) legata al livello di empatia, ma anche al tipo di reazione allo stress di una persona.A svelarlo è uno studio condotto Sarina Rodrigues, dell’Oregon State University (Usa), e Laura Saslow, dell’University of California a Berkley. L’ossitocina è già stata collegata ad amore, fiducia ed è importante anche per parto e allattamento. Rodrigues, che studia lo stress nell’uomo, ha esaminato il Dna di 200 studenti di college, esaminando anche la loro propensione nei confronti degli altri. Le persone possono avere solo una delle tre combinazioni possibili del recettore dell’ossitocina: questo perché si eredita una copia del gene chiave da ciascun genitore, e dunque si può avere una versione AA, AG o GG.

Ebbene, i ricercatori hanno visto che i soggetti portatori di due copie G del gene sono risultati i più empatici, altruisti e reattivi alle situazioni stressanti rispetto agli altri. Il tutto sulla base di una serie di test psicologici, tra cui ce n’era anche uno (usato per misurare l’empatia) ideato da Simon Baron-Cohen, cugino del noto attore Sacha Baron Cohen -“Borat”.

«In generale le donne sono risultate più empatiche, secondo questo test. Ma noi abbiamo rilevato una differenza significativa in entrambi i sessi basata sulla variazione genetica – spiega la Rodrigues – I portatori della versione GG erano il 22,7% meno inclini a sbagliare nel test».

Attenzione, però: la stessa ricercatrice mette in guarda dal trarre troppe conclusioni dallo studio. Anche perché ci sono molte persone con il gene AA o AG che sono altruiste, empatiche e in grado di mettersi nei panni degli altri.

«Ho testato me stessa – racconta, infatti – e pur non essendo nel gruppo GG mi piace pensare di essere una persona molto attenta e piena di empatia per gli altri. Questi risultati possono aiutarci a capire che alcuni di noi sono nati con una tendenza a essere più empatici e a reagire meglio degli altri allo stress, e questo ci può aiutare a raggiungere anche altre persone che sono naturalmente più chiuse, perché – conclude – i legami sociali sono benefici per tutti».

fonte lastampa.it

Cattivi guidatori? Colpa dei geni…


bad driversdi Daniela Domenici

E’ inutile maledire il cattivo guidatore che non sa rispettare la corsia di fronte a voi, dicono alcuni ricercatori americani i quali hanno scoperto che le persone con una variante genica particolare si sono comportate il 20% peggio in un test di guida di quelle con una diversa sequenza del DNA.

Lo studio riesce a spiegare perché ci sono così tanti cattivi guidatori in giro, circa il 30% dei guidatori americani hanno questa variante, ha scoperto il team dell’Università della California Irvine.

Il dott. Steven Cramer, che ha condotto questo studio pubblicato sulla rivista “Cerebral Cortex”, e il suo team hanno testato 29 persone, 22 senza la variante genica e sette che l’avevano, chiedendo loro di guidare per 15 giri su di un simulatore e poi di ripetere questo compito una settimana dopo. Con loro sorpresa hanno scoperto che quelli con il gene mutante si sono comportati in modo consistentemente peggiore.

Il gene controlla una proteina chiamata “fattore neurotrofico derivato dal cervello” che colpisce la memoria.

Il dott Cramer ha concluso dicendo che sarebbe curioso di conoscere la situazione genetica di coloro che hanno incidenti  con la macchina perché si chiede se il tasso di incidenti sia più alto per i guidatori con la variante genica.

Thanks to Philip Barbara – Reuters Washington

Succa d’uva contro i danni al DNA


uvadi Matteo Clerici

I radicali liberi sono nemici della salute: se lasciati senza controllo, sono in grado di danneggiarla seriamente.

Ma tali elementi si possono combattere tramite il succo d’uva rossa, che previene il loro danno ossidativo.

A dirlo, uno studio dell’Universidade Federal do Rio Grande e dell’Universidade de Caxias do Sul, pubblicato dal “Journal of Medicinal Food”.

Gli scienziati hanno lavorato con alcuni topi, divisi in tre gruppi: un primo gruppo a cui è stato somministrato il succo d’uva biologico, un secondo gruppo a cui è stato somministrato del succo d’uva convenzionale e un terzo gruppo di controllo. Al fine di valutare l’effetto difensivo del succo d’uva, le cavie sono state sottoposte ad un’ulteriore procedura: metà di loro ha ricevuto il CCL4 (tetracloruro di carbonio, fonte del danno ossidativo al DNA) e l’altra metà ha ricevuto il veicolo (olio vegetale).

Dopo il periodo di osservazione, gli studiosi hanno osservato come i livelli più elevati di composti fenolici totali, resveratrolo e catechine sono stati trovati nel succo d’uva rossa biologico. Inoltre, in tutti i tessuti (strutture del cervello e fegato) e nel plasma, il trattamento con il CCl4 ha aumentato i livelli di perossidazione lipidica (LP). Entrambi i succhi d’uva sono stati in grado di ridurre i livelli di LP nella corteccia cerebrale e nell’ippocampo, tuttavia, nel corpo striato e nella substantia nigra (sostanza nera di Sömmering) solo il succo d’uva biologica ha ridotto il livello di LP.

In conclusione, i ricercatori universitari ritengono che entrambi i succhi d’uva (quello convenzionale e quello biologico) possano svolgere un’attività di protezione del DNA.

da www.newsfood.com