Scoperta la “banda” di geni difettosi che scatena l’autismo


E’ stato tracciato l’identikit della ‘banda’ di geni difettosi (mutazioni) responsabili dell’autismo: sono molti e solo quando sono presenti insieme nel Dna di un individuo possono causare l’autismo e ciascuna combinazione di questi geni può dare un volto diverso alla malattia. Annunciata sulla rivista Nature, è la scoperta messa a segno dal ‘Progetto Genoma Autismo’ che riunisce 120 scienziati di tutto il mondo tra cui il gruppo di Elena Maestrini dell’Università di Bologna. I ricercatori hanno confrontato il Dna di molti individui sani e autistici e scovato le differenze genetiche distintive della malattia con un metodo ad alta risoluzione. Ne è emerso un mosaico complesso di ‘mutazioni dell’autismò molte delle quali hanno però un tratto comune: sono implicate nel funzionamento dei ‘ponti di comunicazione’ tra cellule nervose, le sinapsi, senza cui i neuroni non possono parlarsi. Studiando più a fondo alcune di queste mutazioni, concludono gli esperti, si potranno migliorare capacità diagnostiche e terapeutiche e magari anche creare un test predittivo del rischio di concepire un figlio autistico.

da www.blitzquotidiano.it

Una risposta a “Scoperta la “banda” di geni difettosi che scatena l’autismo

  1. si infatti l’orientamento più moderno è che alla base ci sia un malfunzionamento genetico, per es. vedasi quello che ha detto il Prof. Sir Michael Rutter a conclusione dell’ VIII Congresso Internazionale di Autism-Europe, Oslo 31/08-02/09/2007

    Sicuramente è così per alcuni disturbi che con l’Autismo hanno in comune almeno alcuni sintomi (per esempio la Sindrome di Rett, la Sindrome Dismaturativa, certi TOurette ecc.), ad es.:
    http://pediatrics.aappublications.org/cgi/content/abstract/113/5/e472
    http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11942423 (del Prof. Zappella)

    e poi pure http://en.wikipedia.org/wiki/Heritability_of_autism

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